问题标题:
家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.FH调查表LDLR基
更新时间:2024-04-28 10:59:47
问题描述:
家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
LDLR基因 | 血浆LDL-C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
DNA单链----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR----------M----------------------------E------------
异常LDLR----------N-----------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是___;临床上通过检测___判断某人是否患病.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第___核苷酸发生了___,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的关系为___.
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男子细胞中最多有___个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为___.为确诊胎儿是否患FH症应通过___获得胎儿细胞进行基因诊断.
冯祖洪回答:
(1)分析表格信息可知,高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病,杂合子和显性纯合子都患病,因此显性遗传病,由于致病基因位于19号染色体上,不位于性染色体上,因此是常染色体显性遗传病;与正常人相比,患者血浆LDL-C...